การทดลองเกี่ยวกับการตัดต่อยีนของเอ็มบริโอมนุษย์ได้รับการอนุมัติในสหราชอาณาจักร นักวิจัยประกาศ เมื่อวันที่ 1 กุมภาพันธ์
หน่วยงานด้านการปฏิสนธิและเอ็มบริโอ ในมนุษย์ ซึ่งเป็นหน่วยงานของรัฐบาลที่ดูแลการวิจัยเรื่องการเจริญพันธุ์และการรักษาภาวะเจริญพันธุ์ ได้ให้ใบอนุญาตแก่นักชีววิทยาด้านพัฒนาการ Kathy Niakan จากสถาบันฟรานซิส คริก ในลอนดอน เพื่อทำการทดลองเกี่ยวกับตัวอ่อนที่ได้รับบริจาคซึ่งเหลือจากการรักษาภาวะเจริญพันธุ์ Niakan หวังว่าจะได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการพัฒนาของตัวอ่อนในสัปดาห์แรกของชีวิต
งานวิจัย ดังกล่าวเป็นประเด็นถกเถียง และเป็นหัวข้อของการประชุมสุดยอดระดับนานาชาติในกรุงวอชิงตัน ดี.ซี. ในเดือนธันวาคม ผู้นำของการประชุมนั้นร่างคำแถลง ว่าการตัดต่อยีนเพื่อวัตถุประสงค์ในการวิจัยเป็นที่ยอมรับได้ตราบใดที่ไม่มีผลการตั้งครรภ์ สหราชอาณาจักรเป็นประเทศแรกที่อนุมัติงานวิจัยดังกล่าว
คณะกรรมการจริยธรรมซึ่งรวมถึงประชาชนทั่วไป จะต้องตรวจสอบใบสมัครของ Niakan และให้ความเห็นชอบก่อนการวิจัยจึงจะดำเนินการต่อได้
ความแตกต่างในด้านอาหาร วิถีชีวิต การสัมผัสกับมลภาวะ วัฒนธรรม ความหลากหลายทางพันธุกรรมที่ยังไม่ถูกค้นพบ และปัจจัยอื่นๆ ที่ยังไม่ทราบสามารถมีอิทธิพลต่อลักษณะที่ซับซ้อนที่พัฒนาขึ้นได้ Haga กล่าว “เรายังมีหนทางที่จะทำความเข้าใจกลไกทางพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังลักษณะเหล่านี้ และความจริงที่ว่าสภาพแวดล้อมมีบทบาทสำคัญเช่นนี้ไม่สามารถลดหย่อนได้” เธอกล่าว
นักวิจัยคนอื่นแสดงความกังวลว่าผลการศึกษานี้อาจถูกเข้าใจผิดหรือบิดเบือนความจริงเพื่อส่งเสริมการเลือกตัวอ่อนสำหรับลักษณะที่ไม่ใช่ทางการแพทย์
ในการศึกษาครั้งใหม่
“วิทยาศาสตร์มีความเข้มงวด” Nicholas Katsanis นักพันธุศาสตร์มนุษย์ที่โรงพยาบาลเด็ก Ann & Robert Lurie ในเมืองชิคาโกกล่าว แต่เขากังวลว่าจะสามารถกระตุ้นให้คลินิกการเจริญพันธุ์เสนอการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับความสูงและไอคิวเพื่อดึงดูดพ่อแม่ที่หวังจะให้ลูกในอนาคตได้เปรียบ แม้ว่าการศึกษาชี้ให้เห็นว่าความได้เปรียบนั้นไม่สามารถคาดเดาได้จริงๆ
“คำถามพื้นฐานไม่ควรถามตั้งแต่แรก เพราะความคิดที่ว่าเราจะทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับสิ่งอื่นที่ไม่ใช่รายการที่สามารถดำเนินการทางการแพทย์ได้คือคำจำกัดความของสุพันธุศาสตร์” Katsanis กล่าว “การที่เราได้ใคร่ครวญถึงเรื่องนี้ก็เป็นเรื่องที่น่ารำคาญ”
นักวิจัยได้รวบรวม L0 mitochondrial DNA จากชนเผ่าพื้นเมือง 198 คนที่อาศัยอยู่ในแอฟริกาใต้ตอนใต้ ส่วนใหญ่เป็น Khoisan การเพิ่มตัวอย่างที่ตีพิมพ์ก่อนหน้านี้ กลุ่มของ Hayes ได้วิเคราะห์ L0 mitochondrial DNA จากทั้งหมด 1,217 คน
ไมโตคอนเดรีย DNA สะสมการเปลี่ยนแปลงอย่างช้าๆ ในหลายชั่วอายุคน จากจำนวนการเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียต่อตัวอย่างจากส่วนต่างๆ ของแอฟริกาตอนใต้ นักวิทยาศาสตร์ได้คำนวณระยะเวลาที่ผ่านมาและประมาณว่าตัวแปร L0 แต่ละตัวมีต้นกำเนิดมาจากที่ใด ซึ่งเผยให้เห็นการอพยพในสมัยโบราณและบ้านเกิดของบรรพบุรุษ
นักวิจัยกล่าวว่าการเปรียบเทียบกับข้อมูลทางธรณีวิทยาและการจำลองด้วยคอมพิวเตอร์เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงสภาพภูมิอากาศในสมัยโบราณได้ยืนยันหลักฐานทางพันธุกรรมสำหรับช่วงเวลาของการอพยพออกจากบ้านเกิดเมืองนอน
แม้ว่าพื้นที่บ้านเกิดที่เสนอจะแห้งแล้งและมีประชากรเบาบางกว่าในปัจจุบัน แต่ก็มีทะเลสาบขนาดเล็กและพืชพันธุ์มากมายที่สนับสนุนสัตว์หลากหลายชนิดพร้อมกับมนุษย์เมื่อ 200,000 ถึง 130,000 ปีก่อน Hayes กล่าว
“ความหวังของฉันคือการที่เราจะทำวิจัยมากขึ้นเรื่อย ๆ เพื่อปรับแต่งการดูแลผู้ป่วยแต่ละรายให้ดีขึ้น” Hussain กล่าว
สำหรับผู้ป่วยที่มีBRCAหรือ การกลายพันธุ์ของ ATMนักวิจัยยังพบว่า olaparib ดูเหมือนจะชะลอความเจ็บปวดจากการเลวลง หนึ่งปีผ่านไป ผู้ชายประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์รายงานว่าอาการปวดยังคงเหมือนเดิม เทียบกับเพียง 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับยาอื่นๆ
